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青年男性双足疼痛伴无汗20年——法布里病
作者: 余炎炎、朱敏、洪道俊
单位:南昌大学第一附属医院神经科 南昌330006
关键词:
分类号:R741
出版年·卷·期(页码):2020·46·第 1 期(58-61)
摘要:
1 临床资料 患者男性,21 岁,主因"双足疼痛伴无汗20 年,加重2年"于2019 年10 月9 日就诊于南昌大学第一附属医院神经科. 患者父亲代诉,患者自1 岁左右开始经常在夏天气温高时哭诉脚痛,下午和晚上严重,轻抚后疼痛可减轻,足部活动正常.当时局部无红肿、皮疹或颜色改变,无关节畸形,无溃破.其后发现患者双下肢不出汗,特别是足部完全无汗.患者3 岁时诉双脚底板前部有刀割样疼痛不适,天热时出现,但接触冷热水后疼痛无明显变化.症状持续存在,无下肢活动障碍.2年前开始症状明显加重,主要表现为气温升高时即出现双足踝以下刀割样或火烧样疼痛,足底最严重,一般于下午2 点左右至夜间12 点左右出现并呈持续性疼痛.疼痛无放射性,接触冷刺激后有所缓解.气温不高时,感双足部酸胀不适感.四肢皮肤出汗少,特别是双下肢远端几乎不出汗.起病以来,生长发育正常,无心慌胸闷,二便功能正常.既往史无其他特殊疾病史,无特殊药物或毒物接触史.父母身体健康,有4 个舅舅(图1A ) ,其中3个舅舅有类似肢体疼痛病史(具体不详),大舅(II2)50岁左右突然死亡,二舅(II4)40 余岁死于"肾衰竭",三舅(II5)30余岁死亡(具体不详).
参考文献:

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