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以帕金森症状起病的脊髓小脑共济失调17型1例报告
作者: 梁慧 胡诗俊 刘涛 文国强 文刚
单位:海南省人民医院神经内科南方医科大学南方医院急诊科
关键词: 脊髓小脑共济失调17型 TATA-box结合蛋白 帕金森病 多系统萎缩
分类号:
出版年·卷·期(页码):2019·45·第 3 期(171-173)
摘要:
<正>脊髓小脑共济失调17型(spinocerebellar ataxia 17)是一种少见的常染色体显性遗传性小脑共济失调,临床表现类似于亨廷顿病、肌张力障碍与帕金森病等多种疾病[1]。SCA17是由6号染色体上的TATA-box结合蛋白(TBP)基因编码区的CAG/CAA重复数扩增所致。正常的等位基因为25~40次CAG/CAA,50次或以上CAG/CAA重复数为完全外显等位基因,介于43~49次CAG/CAA的等位基因表现为部分外显(约50%~80%)。到目前为止还不清楚41-42次CAG/CAA重复数是不是导致本病的低外显率等位
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